Neugeborenen-Screening: Das wird auf Mallorca anders gemacht als in Deutschland

Für die Eltern der damals neugeborenen Valencianerin Judith Ruiz wäre es erst einmal ein Schock gewesen. Der Familie hätte es aber wohl einiges an Leid erspart. Hätten sie durch ein Neugeborenen-Screening frühzeitig erfahren, dass die mittlerweile Anfang 20-Jährige Judith von der Stoffwechselkrankheit Glutarazidurie betroffen ist, hätten sie frühzeitig etwas unternehmen können.

Späte Diagnose

Stattdessen diagnostizierten die Ärzte die Erkrankung erst, als Ruiz 15 Monate alt war. Der Grund: Glutarazidurie war damals nicht Teil der Untersuchung für Neugeborene. Gravierend: Unbehandelt führen die Erkrankung von Ruiz wie auch andere seltenen Erkrankungen oft zu schweren Infektionen, Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod.

Die junge Erwachsene ist die Protagonistin des Dokumentarfilms „La vida en una gota“ von La Patinadora Films, der vor Kurzem im Landeskrankenhaus Son Espases in Palma gezeigt wurde. Er zeigt auf, wie wichtig das Neugeborenen-Screening ist, bei dem Fersenblut entnommen wird (prueba del talón), aber auch, welche großen Unterschiede es dabei spanienweit noch heute gibt. Für den gut anderthalbstündigen Film suchte Ruiz im ganzen Land Experten auf.

Balearen: 40 Erkrankungen

Im Vergleich zu vielen anderen Regionen im Land stehen die Balearen mittlerweile diesbezüglich gut da. Die Inselgruppe gehört wie auch Murcia, Andalusien, Galicien oder Aragón zu den Autonomen Gemeinschaften, in denen Neugeborene auf besonders viele Erkrankungen getestet werden. Seit dem Sommer 2024 sind es 40. Die Details dazu wurden im November 2024 im balearischen Amtsblatt BOIB veröffentlicht (mehr Infos hier).

Unter den getesteten Erkrankungen und Behinderungen sind etwa: Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID), Spinale Muskelatrophie, Mukoviszidose oder Adrenogenitales Syndrom. Zum nationalen Vergleich: In anderen Regionen, etwa Asturien, werden die Neugeborenen teilweise nur auf die elf vom spanischen Gesundheitsministerium vorgeschriebenen Krankheiten getestet.

Eine Frage der Postleitzahl

„Es ist ungerecht, dass bei einem Baby je nach Autonomer Gemeinschaft, in der es geboren wird, mehr oder weniger Krankheiten diagnostiziert werden können. Das Leben der Menschen hängt somit von der Postleitzahl ihres Geburtsortes ab. Wir setzen uns dafür ein, dass sich das ändert“, zitierte die MZ-Schwesterzeitung „Diario de Mallorca“ kürzlich in einem Artikel den Biologen und Vorsitzenden der Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles, Pedro Lendínez. Der Verein für die am meisten sichtbaren seltenen Erkrankungen hat das Dokumentarfilm-Projekt initiiert.

Die Kritik von Lendínez und anderen Experten: In den Regionen des Landes, in denen nur ein Basis-Neugeborenen-Screening gemacht wird, stehen die Chancen auf eine frühzeitige Erkennung der Krankheiten deutlich schlechter. Folglich sei es wahrscheinlicher, dass die dort geborenen Kinder aufgrund fehlender Behandlungen etwa eine Behinderung entwickeln. Im Falle von Judith Ruiz sind es schwere neurologische Folgeschäden der Stoffwechselerkrankung, die hätten vermieden werden können. Das Neugeborenen-Screening in den noch fehlenden Autonomen Gemeinschaften auszuweiten, würde keine finanziellen oder personellen Kosten mit sich bringen, mahnt Pedro Lendínez. Schließlich werde es mit demselben Blutstropfen und derselben Technologie durchgeführt. „Das einzige, was es braucht, ist der Willen vonseiten der Politiker“, so der Experte.

Auch in den privaten Krankenhäusern

Das Neugeborenen-Screening wird in allen spanischen Krankenhäusern (auch den privaten) durchgeführt, normalerweise 24 bis 48 Stunden nach der Geburt des Babys, so ein Sprecher des balearischen Gesundheitsministeriums. Die Untersuchung ist kostenlos. Im Falle der Balearen würden die Blutproben im Labor des Landeskrankenhauses Son Espases untersucht.

Deutschland: 17 Erkrankungen

In Deutschland bestimmt der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) in der Kinder-Richtlinie, auf welche Krankheiten Neugeborene in allen Bundesländern getestet werden und wie genau die Untersuchung vonstattengeht. „Das erweiterte Neugeborenen-Screening umfasst aktuell 16 Erkrankungen. Hinzu kommt das Screening auf Mukoviszidose“, so Inken Brockow, Vizepräsidentin der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.

Die Ergebnisse aller 17 Erkrankungen stammen zwar aus derselben Fersen-Blutentnahme. „Für das Mukoviszidose-Screening muss allerdings ein Arzt die Eltern aufklären. Für das erweiterte Neugeborenen-Screening kann es auch eine Hebamme machen, wenn sie die Geburt geleitet hat und eine ärztliche Rücksprachemöglichkeit besteht“, führt Brockow weiter aus. Daher würden beide Screenings in der Kinder-Richtlinie separat behandelt.

Viele Tests nicht immer besser

Zuletzt zu den getesteten Erkrankungen hinzugekommen sind 2021 die Sichelzellkrankheit und die Spinale Muskelatrophie. Die Erkrankungen, auf die Neugeborene getestet werden, müssen in Deutschland die Screening-Kriterien der Epidemiologen Wilson und Jungner erfüllen. Dazu gehört etwa, dass es für eine Krankheit eine Behandlung gibt und die Symptome schon im Kindes- und nicht erst im Erwachsenenalter auftreten. „Betroffene Eltern fänden es wohl gut, wenn bei den Screenings möglichst viele Erkrankungen getestet werden, da sie sich so den diagnostischen Marathon ersparen und schnell Bescheid wissen. Doch wenn es für die Krankheiten dann keine Behandlung gibt …“, gibt Brockow zu bedenken. „Viele Krankheiten zu screenen, ist nicht immer gut.“ Ein Screening ist immer nur ein Hinweis auf eine mögliche Erkrankung, der weiter abgeklärt werden muss, sagt die Ärztin und Epidemiologin. „Die Zeit bis zur endgültigen Diagnose kann sehr belastend sein, vor allem bei Krankheiten, bei denen es keine Therapie gibt.“

Dann wird der Test durchgeführt

Die Neugeborenen-Screenings sind in Deutschland freiwillig, bedürfen der elterlichen Zustimmung. Nur etwa 0,1 Prozent der Mütter und Väter von Neugeborenen entscheide sich dagegen. Die Kosten übernehmen die gesetzlichen und privaten Krankenkassen. In Deutschland wird Neugeborenen zwischen ihren ersten 36 und 72 Lebensstunden das Blut entnommen. „Auch den Frühchen. Wird ein Baby etwa in der 26. Schwangerschaftswoche geboren, wird der Test in der 32. Schwangerschaftswoche wiederholt“, so Brockow. Bei schwer kranken Neugeborenen werde direkt nach der Geburt Blut entnommen. Hier wird das Screening dann mit 36 bis 72 Lebensstunden wiederholt. Die Proben schickt das Personal im Anschluss an eines von elf Screening-Laboren in Deutschland. Die Befunde gibt es so schnell wie möglich, nicht selten noch am Tag des Laboreingangs. „Alle diese Erkrankungen haben schwerwiegende Folgen. Es gibt zudem einige wie etwa Adrenogenitales Syndrom (AGS) oder Galaktosämie, die sofort behandelt werden müssen“, sagt Brockow.

Bei etwa einem von 750 Kindern, also bei etwa 1.000 pro Jahr, werde eine der 17 Krankheiten festgestellt. Bis vor Kurzem habe noch der Einsender der Probe selbst die Eltern über das Ergebnis informiert, nachdem das Labor den Einsender zuvor kontaktiert hatte. „Seit dem 13. Januar darf der Laborarzt die Eltern direkt informieren. So spart man wertvolle Zeit. Es ist daher wichtig, dass die Eltern bei den Daten die Telefonnummer angegeben, unter der sie auch tatsächlich in den Tagen nach der Geburt zu erreichen sind“, so Brockow.

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